日前，对话答人东南亚基因组方案宣告构建了现在最完好的王轲东南亚人群基因组变异数据集—SEA3K ，全球人群基因组研讨填上了“最终一块拼图” 。全球就相关问题，人群科普作者岑少宇对话了复旦大学生命科学学院人类学系青年研讨员王轲。基因


。组填终块：东南亚基因组方案是上最人类基因组研讨的一大开展，关于剖析人类的拼图演化过程，也有很重要的类源含义 。但长期以来
，对话答人一些人批判分子生物学办法比较的王轲位点太少 ，那么现在的全球基因组方案 ，是人群否早已处理了这一质疑 ？

王轲：现在的基因组方案运用二代和三代测序技能 ，完成了对全基因组全面掩盖，基因位点太少的组填终块质疑能够打消了。

与高通量测序技能一起开展的 ，还有一整套生物信息学东西和办法 ，用于剖析 、比较人类的许多基因 。所使用的原理包含用生物信息学东西辨认基因里的变异位点 ，再将个人或集体的变异位点进行核算学剖析，比方核算频率、预算集体间类似度与差异 。还能够经过对变异位点进行功用注释
，从而揣度这些变异是否影响一些基因功用、疾病等等
。

：还有人不断宣扬称，分子生物学根据“分子钟”的假定，需求设置DNA变异速率稳定 、一切变异都会保存等“不靠谱”的条件，但这些质疑 ，是不是出自某种误解
？例如变异速率稳定问题，“严厉分子钟”已经是老黄历，“松懈分子钟”“随机本地分子钟”等就答应速率差异乃至部分改变。那么东南亚基因组方案是不是已逾越了这些常见的“守株待兔”的质疑？

王轲：东南亚基因组方案中所用的全基因组估测办法(PSMC)根据经典的溯祖理论 ，其理论结构自身就假定有些遗传谱系会因为遗传漂变的原因在进化中消失，并非有人所称的变异都会保存等“不靠谱”的条件。

集体遗传学的经典假定模型以为
，集体有用发生子孙的巨细是有限的，在基因代代相传过程中 ，基因位点能否传递给下一代具有随机性 ，在演化中有些位点会随机丢掉，这便是遗传漂变。靠数学推导能够证明，它们必定会在有限集体中随机消失 ，而不是做的一个假定。

基因谱系消失的概率也能够根据集体的有用巨细 ，结合一些数学公式来进行核算建模核算。例如假定今世人集体有用巨细Ne ，那么其间两个基因谱系源自同一先人的概率是1/2Ne，找不到一起先人的概率是1-1/2Ne。安身今世这个时刻倒推
，每一代其实都是这姿态，有一些基因谱系具有一起先人谱系，而别的一些没有
，跟着一代一代这样向上溯源，咱们每一代的谱系数量在削减
。因为遗传漂变中基因信息传递的随机性  ，每一代都有基因谱系在消失。

：Y染色体能够表现父系的改变 ，而线粒体能够表现母系的改变，所以一直都很受重视 ，之前就有论文讨论过东南亚区域的Y染色体 。但关于Y染色体、线粒体等测序成果的解读，包含时刻先后等 ，为何往往会有差异？

王轲：这触及方才说到的骤变速率问题 。一般来说，学界以为Y染色体  、线粒体以及常染色体中的骤变速率是不同的，根据不同数据所揣度的演化速率因而也或许存在差异 。鉴于骤变速率是咱们做出演化先后顺序揣度所用到的根本假定，所以在用不同类型基因信息预算时或许确有一些差异  。

根据单一视角的结论或许会疏忽人类/生物演化的杂乱性，将杂乱多维度的生命演化旅程过度简化为单一的分类学。仍是呼吁咱们辩证地看待问题。

 ：在与人类演化相关的问题上，详细而言，东南亚基因组方案初次在东南亚土著人群中发现了丹尼索瓦人屡次基因进入的遗址 。请问丹尼索瓦人和现代智人有什么联络？近些年国内还发生了“接连进化顺便杂交”的理论，有的人会把1-3万年前的山顶洞人归入其间
，以及约70万-20万年前的北京人，乃至包含更早的约170万年前的元谋人，这些有没有DNA根据 ？

王轲：丹尼索瓦人是咱们现代人类的近亲 ，咱们同归于人属 ，并一起日子过很长一段时刻，没有生殖隔离 ，和咱们人类之间有过混血儿 。这些有充沛的DNA根据。

我国最早的有分子DNA根据的古人是4万年前的田园洞人，关于“接连进化顺便杂交”理论中所根据的更早时刻的化石，没有有古DNA数据
 。

东南亚人群基因组方案一期SEA3K的首要发现 ，右上即丹尼索瓦人基因进入的暗示 《天然》杂志。

：之前的确有论文称
，4万年前的田园洞人具有清晰的东亚人基因，但被一些人在宣扬“现代我国人起源于本乡”时拿来做根据，这是否靠谱？

王轲：4万年前的田园洞人与现代东亚人有较近的遗传联系，但并非直接的遗传先人 。

在田园洞人古DNA研讨中 ，一起也报导了这个个别与一个比利时3.5万年前个别也有一些共有基因
，但这只能说明前期亚欧人之间有杂乱的遗传沟通前史。人的全基因组序列有32亿个碱基对 ，将部分同享的遗传位点作为根据并不具有说服力 。

就像方才所说 ，咱们现在没有更早的DNA数据 ，来查验东亚直立人和现代东亚人之间的基因接连性，但古人类学家关于元谋人、山顶洞人等的骨骼形状有更多研讨 。元谋人是直立人，他们日子的时期通常被以为早于咱们现代人类日子的时期，或许有一段时刻的堆叠 。古人类学家过往宣布的工作中以为，山顶洞人具有现代人形状特征,但较现代我国人具有更多原始性。


：的确在形状方面 ，有人总结过不少特征，其间之一是“铲形门齿”。但上一年李辉教授介绍过，“东亚猿人门齿的浅浅的铲槽 ，与现代我国人遍及的深深的铲槽，是彻底不同的基因骤变构成的”，“东亚的铲形门齿‘撒播有序’恐怕是一种误读”。

有些人建议 ，一两个特征也许是偶然 ，假如面孔扁平、鼻额角较大 、鼻梁扁塌、眼眶呈长方形等特征会集呈现，就会让“接连进化”的可信度大大提高。那么 ，这些现象是否真的存在 ？每一个都能像“铲形门齿”那样 ，得到科学的解说吗 ？

王轲 ：这个问题其实问到了表型特征呈现的原因，以及遗传要素能在多大程度上解说表型的构成。

（编辑:凤节）